Les conseqüències funcionals de les variants gèniques de canvi de sentit (Dominiòmica mediterrània, 02/2025)

El genoma humà es pot entendre de manera simplificada com una llarga cadena d’àcid desoxiribonucleic (ADN) formada per quatre tipus de nucleòtids (A=adenina; C=citosina; G=guanina; T=timina). Una fracció minoritària del genoma és transcriu en cadenes d’àcid ribonucleic (ARN) formada per…