La febre mediterrània familiar (FMF) és una malaltia autoinflamatòria que deriva d’una alteració congènita del metabolisme, com ara una mutació en el gen de la pirina o marenostrina, un regulador del sistema immunitari. Apareix habitualment en forma d’episodis recurrents de febre, peritonitis, pleuritis o artritis. L’al·lergòleg nova-iorquès Sheppard Siegal ja havia identificat la malaltia a mitjan dels anys 1940 com una ‘peritonitis paroxística benigna’, i en els anys 1960 parlava de ‘poliserositis paroxística familiar’ a partir d’una cinquantena de casos descrits en nord-americans de descendència mediterrània, particularment jueus i àrabs i, en menor mesura, italians, maltesos i grecs: d’ací el nom ulterior de febre familiar mediterrània. Com ja s’ha dit, les manifestacions més habituals són febre, peritonitis, pleuritis i artritis, seguides d’entesitis i sacroilitis. En menor mesura pot manifestar-se en espondilitis, però aquesta manifestació articular és atribuïda per alguns especialistes a una alteració coincident, i no derivada, de la febre familiar mediterrània. La metgessa Ayten Yazici, professora associada de la Divisió de Reumatologia de la Universitat de Kocaeli, ha liderat un estudi que compara pacients amb espondilitis anquilosant amb pacients de FMF amb espondilitis anquilosant. Els resultats apareixen aquesta setmana en forma d’article al International Journal of Clinical Practice. Yazici et al. troben que l’espondilitis anquilosant associada a la FMF té unes característiques clíniques, uns trets genètics i unes diferències de gènere respecte a l’espondilitis anquilosant no associada a FMF. D’això dedueixen que l’espondilitis seria veritablement una manifestació de la FMF.
L’espondilitis anquilosant és una malaltia inflamatòria que afecta les articulacions vertebrals i sacroilíaques
Quaranta-quatre pacients de febre familiar mediterrània
Ayten Yazici és reumatòloga i interessades en malalties autoimmunes com el lupus eritematós sistèmic i la vasculitis. És professora associada de la Kocaeli Üniversitesi. Del mateixa Divisió de Reumatologia, dins del Departament de Medicina Interna de l’Escola de Medicina de Kocaeli són Ozlem Ozdemir Isik, Duygu Temiz Karadag i Ayse Cefle. Les quatre són autores de l’article publicat el 5 d’agost al International Journal of Clinical Practice.
En aquest treball foren inclosos 360 pacients amb espondilitis anquilosant no diagnosticats de febre familiar mediterrània. L’espondilitis anquilosant és una artritis que afecta les articulacions de la columna vertebral. Sol aparèixer entre els 20 i els 30 d’anys d’edat com un dolor crònic a la zona lumbar o gluteal, i que pot progressar amb pèrdua de la mobilitat espinal.
En la selecció d’aquests pacients, Yazici et al. aplicaren els criteris modificats de New York de diagnòstic de l’espondilitis anquilosant: 1) lumbàlgia i rigidesa durant més de tres mesos, millorable amb activitat; 2) rang limitat de moviment de la zona lumbar; 3) limitació de l’expansió toràcica respecte dels valors normals per edat i sexe; 4) radiografia que mostra sacroilitis unilateral de grau 3 o 4, o de grau 2 bilateral.
Aquests 360 pacients foren comparats amb 44 pacients amb febre familiar mediterrània (FMF) i espondilitis anquilosant. Per al diagnòstic de la FMF, Yazici et al. empren els criteris diagnòstics de Tel-Hashomer: 1) episodis febrils recurrents amb serositis (és a dir, inflamació de membranes seroses, com peritonitis, sinovitis i pleuritis; 2) amiloïdosi de tipus AA amb una malaltia predisposant; 3) resposta favorable al tractament regular amb colquicina.
Tots els casos inclosos en l’estudi foren avaluats retrospectivament, a partir dels registres de dades demogràfiques i clíniques.
La comparació entre l’AS i l’AS-FMF
En el grup FMF (febre mediterrània familiar) l’edat mitjana era 34,5 ± 8,6 anys, i el 61,4% eren dones. En el grup AS (espondilitis anquilosant) l’edat mitjana era superior (41,2 ± 10,8) i el percentatge de dones baixava al 32,2%.
En el grup AS, el 92% dels pacients presentava dolor lumbar inflamatori. El 51% tenia dolor de malucs. El 30% tenia dolor de talons. El 14% presentava artritis perifèrica. L’11% presentava uveïtis (inflamació de la túnica vascular de l’ull).
En comparació, el grup FMF tenia una major prevalença de dolor lumbar inflamatori (98%), de dolor de malucs (59%), de dolor de talons (48%) i d’artritis perifèrica (43%). Per contra, la prevalença d’uveïtis era inferior (4,5%).
En les radiografies, el grup AS tenia una prevalença del 18% de sindesmòfit (creixement ossi en els lligaments de les juntes intervertebrals), que era inferior en el grup FMF (7%). Per contra, també en radiografies, s’observava que la prevalença d’inflamació d’èntesis (els llocs d’inseriment de tendons, lligaments i músculs a les vèrtebres) era superior en el grup FMF (41%) respecte del grup AS (22%).
De tot plegat, la comparació entre l’espondilitis anquilosant amb FMF o sense FMF oferia diferències significatives pel que fa al dolor de talons (p:0,017; més freqüent en FMF), a l’artritis perifèrica (p:0.000; més freqüent en FMF) i a l’entesitis (p:0.006; més freqüent en FMF).
L’espondilitis anquilosant en la febre familiar mediterrània afecta més a les dones que als homes. S’acompanya més sovint d’artritis perifèrica i d’entesitis. En comparació amb l’espondilitis anquilosant, presenta una menor associació amb l’uveïtis i el sindesmòfit. Les dades genètiques també la diferencien, si bé la base genètica de l’espondilitis anquilosant és matèria encara d’activa recerca. Yazici et al., doncs, indiquen que una forma específica d’espondilitis anquilosant s’hauria de considerar una manifestació secundària de la febre familiar mediterrània.
Lligams:
– Are there any clinical differences between ankylosing spondylitis patients and familial mediterranean fever patients with ankylosing spondylitis?. Ayten Yazici, Ozlem Ozdemir Isik, Duygu Temiz Karadag, Ayse Cefle. Int. J. Clin. Pract. e13645 (2020).
Des de la Mediterrània 