Fluxos genètics sud-saharians en zones del genoma associades a risc cardiovascular (Genètica mediterrània, 3/2017)

Els avenços en la notació del genoma humà tenen nombroses aplicacions. La identificació d’associacions entre polimorfismes genètics i malaltia n’és una. Una altra es troba en la capacitat de reconstruir la història demogràfica humana, les migracions del passat. Si la primera sembla d’una aplicabilitat clínica, la segona sembla una eina auxiliar per a departaments d’humanitats. Pedro Moral, de la Unitat d’Antropologia del Departament de Biologia Animal de la Universitat de Barcelona, aplega totes dues en analitzar, en estudis genòmics, la variabilitat poblacional en quatre regions del genoma associades a malaltia arterial coronària. Juntament amb el bioinformàtic Georgios Athanasiadis, Pedro Moral i tres del seus doctorands, Miguel Martín Álvarez Álvarez, Daniela Zanetti i Robert Carreras-Torres, publiquen al European Journal of Human Genetics un article on examinen senyals de flux genètic sud-saharià en 772 subjectes de 10 països mediterranis pel que fa a quatre regions genòmiques associades amb malaltia coronària.

Pedro Moral Castrillo

Genotipat de 772 subjectes per a 366 polimorfismes mononucleotídics

Álvarez-Álvarez et al. analitzen en aquest estudi el genotipat de 772 subjectes de l’àrea mediterrània per a 366 polimorfismes mononucleotídics, corresponents a les quatre regions del genoma amb més forta associació amb la malaltia coronària: 1p13, 1q41, 9p21 i 10q11. Aquestes regions foren identificades originàriament en estudis amb subjectes majoritàriament europeus o eurodescendents. Zanetti et al. (2016) comprovaren que aquestes regions genòmiques també eren rellevants per a poblacions de Marroc i Tunísia, bo i que els marcadors discriminatoris eren diferents.

En aquestes mostres, Álvarez-Álvarez et al. cerquen específicament senyals de flux genètic procedent de l’Àfrica Sud-Sahariana en els 366 polimorfismes estudiats. Troben efectivament un component sub-saharià notable, més elevat en les poblacions mediterrànies de la riba sud. L’anàlisi estatística assenyala una possible introgressió sud-sahariana selectiva en la regió 10q11. Pel que fa a la distribució d’al·lels, hi ha diferències en el desequilibri de lligament entre les poblacions nord-mediterrànies i sud-mediterrànies.

Per Álvarez-Álvarez et al. aquests resultats “confirmen el paper potencialment important de la història demogràfica humana quan es realitzen estudis epidemiològics”. En aquest cas, el diferencial de flux genètic sud-saharià, altera la relació entre variants genètiques i risc coronari. Integrar dades regionals i dades globals es fa necessari doncs per evitar biaixos.

Lligams:

A survey of sub-Saharan gene flow into the Mediterranean at risk loci for coronary artery disease. Miguel M Álvarez-Álvarez, Daniela Zanetti, Robert Carreras-Torres, Pedro Moral, Georgios Athanasiadis. European Journal of Human Genetics 10.1038/ejhg.2016.200 (2017).

Arxivat a Ciència i Tecnologia

I tu, què en penses? Deixa'ns el teu comentari!

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

Esteu comentant fent servir el compte WordPress.com. Log Out / Canvia )

Twitter picture

Esteu comentant fent servir el compte Twitter. Log Out / Canvia )

Facebook photo

Esteu comentant fent servir el compte Facebook. Log Out / Canvia )

Google+ photo

Esteu comentant fent servir el compte Google+. Log Out / Canvia )

Connecting to %s

%d bloggers like this: